3. El genoma humà

Des de l’any 1988, diversos equips científics van treballar en el Projecte Genoma Humà. El seu objectiu era:

• El coneixement de les seqüències de l’ADN.

• Elaborar un Mapa Genètic, el qual tractava de localitzar tots els gens en el seu cromosoma.

• Identificar els gens del genoma humà.  El genoma humà està compost per uns 30.000 gens dividit en els diversos cromosomes. Aquesta xifra s'assembla molt a la hipòtesi del projecte, formulada l'any 2.000, ja que en aquesta es van xifrar uns 26.000-38.000 possibles gens.

• Emmagatzemament i publicació lliure dels resultats obtinguts.

• Creació de noves tècniques biotecnològiques. La creació del PGH va promoure el desenvolupament de noves tecnologies que permeten entre altres coses, la anàlisis més eficient de les dades obtingudes o de tècniques per ampliar la quantitat de material genètic disponible com la de Reacció en Cadena de la Polimerasa.

Aquest coneixement suposa un avenç científic important amb una gran incidència per a les ciències de la salut. La seqüenciació del genoma humà enunciaven que hi havia 24 cromosomes diferents (23 aparellats més l’X i l’Y), les cèl·lules humanes tenien uns 30.000 gens. És a dir, una tercera part de la qual es creia. Actualment s’ha reduït el nombre de gens coneguts: hi ha entre 20.000 i 25.000 gens.

L’esborrany del genoma humà va mostrar que hi ha vastes regions d’informació genètica aparentment sense sentit. El 95% del DNA humà és repetitiu i el 35% de la resta no duu informació per sintetitzar. És l’anomenat DNA escombraires, amb grans regions “desèrtiques”, sense gens, però que podria tenir una funció important.

Alguns gens estan fragmentats i són difícils d’identificar, i el 35% dels gens poden ser traduïts en proteïnes per les cèl·lules de maneres diferents.